ChroniCare-Newsletter 3. Ausgabe 2025

Mutationen sind Veränderungen der Erbinformation, die in allen Zellen des Körpers auftreten und vererbt werden können. 

Auf der Suche nach Resistenzen gegen HIV und möglichen Ursachen haben dänische Forscher eine Genmutation gegen das Virus gefunden und auch den Ursprung dieser Mutation ausfindig gemacht. Es handelt sich um eine Mutation des Chemokin-Rezeptors mit der Bezeichnung CCR5delta32. Dieser spielt eine Rolle bei der Immunantwort und der Virusvermehrung im Körper. Denn der erste Schritt im Vermehrungszyklus der HI-Viren erfordert das Andocken des Virus an die menschlichen Zellen. An diesem Mechanismus  sind u.a. die CCR5-Rezeptoren beteiligt. Durch die beschriebene Mutation ist das Andocken nicht mehr möglich, wodurch es nicht in die Zelle gelangen und sich nicht vermehren kann.

Diese Mutation tragen circa ein Viertel der Dänen in sich und sie sorgt dafür, dass die Menschen resistent gegen HIV sind. Herausgefunden wurde dies mithilfe einer neu entwickelten KI-gestützten Methode, mit welcher die alte DNA von Skeletten untersucht und die Mutation gefunden wurde. Erstaunlicherweise lebte der erste Träger der genetischen Veränderung vor circa 9.000 Jahren im Schwarzmeerraum, obwohl die erste HIV-Infektion erst im Jahr 1959 dokumentiert wurde. 

Mit dieser neuen Erkenntnis wird an modernen Therapien gegen das Virus gearbeitet. Erste Erfolge konnten mit einer Stammzelltransplantation für das CCR5-Rezeptor-Gen verzeichnet werden. 

Quelle: RKI - RKI-Ratgeber - HIV-Infektion/AIDS; Forscher entschlüsseln Ursprung einer Genmutation, die vor HIV schützt; Ravn, K. et. al. (2025) „Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes“. Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes: Cell